【醫學AI】如何運用 NVIDIA Clara，創造最快基因定序世界紀錄
隨著疫情的持續擴大，除了 PCR 的需求急遽上升之外，各種基因定序和全基因分析的結果，也會影響患者是否能夠使用特定藥物或化療。許多還在使用傳統定序方式的醫學中心，往往需要幾天的時間，才能完成基因定序。既消耗時間，也消耗臨床人力，價格昂貴之外，效率也低，影響病人接受治療的權益。近日史丹佛大學導入 NVIDIA Clara ，已經能將原本甚至需要幾周的定序過程，縮短到幾小時，不但提升臨床效率和醫院實力，也能加速挽救生命。
史丹佛大學導入AI 創造世界最快的定序紀錄
由史丹佛大學領導的研究小組，只用了幾個小時就找到了可能導致疾病的變異點位，並在很短的時間裡就做出了明確的診斷，讓患有罕見遺傳疾病導致癲癇發作的幼童與父母能夠盡快接收治療。
史丹佛大學的研究人員在《新英格蘭醫學雜誌》上詳細介紹了這種超快速定序的方法，透過 NVIDIA Clara 結合嬰兒癲癇發作類型、抗癲癇藥物治療反應的資料庫，人工智慧已經可以幫助臨床醫生管理小兒癲癇的案例。
以 AI 協助基因定序，創造了 DNA 定序技術的第一個金氏世界紀錄：5 小時 2 分鐘就完成全基因定序。這項研究由史丹福大學、NVIDIA、牛津奈米孔技術公司、Google、貝勒醫學院和加州大學聖克魯斯分校的研究人員共同參與開發。
研究人員使用 Google Cloud 上的 NVIDIA GPU 加速了鹼基調用和變異調用的速度。變異調用（識別基因組中數百萬個變異的過程）也使用 NVIDIA Clara Parabricks 加速基因組學的計算。
計算速度夠快，就能拯救性命
識別與特定疾病相關的遺傳變異，是一個典型在大海撈針的問題，通常需要研究人員比對一個人將近 30 億個鹼基對的基因組，以找到導致疾病的單點變異.
用傳統的方法來做的話，這會是一個漫長的過程：原本全人類基因組定序診斷至少需要六到八週才能做出判斷。即使是加速實驗室的測試也需要兩到三天。在許多情況下，這根本慢到無法讓醫生有機會做出判斷，決定如何使用藥物或治療方式。
史丹佛大學的科學家除了試著加速臨床流程之外，也引入 NVIDIA Clara 的雲端人工智慧框架，將診斷流程所耗費的時間縮短為 7–10 小時，臨床實驗室可以更快地告訴醫師變異的位置，即時的改變照護計劃。
在這個測試專案中，史丹佛醫療保健中心和史丹佛大學露西爾帕卡德兒童醫院的十幾名患者（其中大多數是兒童）的基因組進行了定序。其中有五個案例，讓團隊發現了變異後，交由醫師審查，做出了心臟移植和特殊的藥物，讓孩童及早接受治療。
使用 NVIDIA Clara Parabricks 快速識別變異
研究人員在定序的過程中，在牛津奈米孔公司的 PromethION Flow Cells 上使用納米孔定序，每小時將產生超過 100 GB 的數據。這些定序數據被發送到谷歌云計算環境中的 NVIDIA Tensor Core GPU 進行鹼基調用 — 也就是將定序機器的原始信號，轉換為一串由核甘酸 A、T、G 和 C 編碼的過程 — 並即時進行比對。分散式位於雲端的 GPU 則能最大程度的減少延遲。
接下來，科學家們必須在 DNA 序列中找到可能導致遺傳疾病的微小變異。這一階段被稱為變異調用，NVIDIA Clara Parabricks 使用 PEPPER-Margin-DeepVariant 的 GPU 加速版本加速了這一階段。
DeepVariant 使用 CNN 進行精確的變體調用。NVIDIA Clara Parabricks 中運用 GPU 加速的 DeepVariant Germline Pipeline 軟體因此能夠比使用 DeepVariant 的終端設備快上十倍，大幅減少辨識出變異的時間。
NVIDIA Clara 平台將吸引更多臨床研究人員的共同參與
NVIDIA Clara Parabricks 的共同領導者 Mehrzad Samadi 希望未來能夠與更多在基因組學領域的一些臨床團隊，一起開發出能夠快速定序的工作流程，讓 AI 基因定序發揮臨床上的好處。
相關論文：Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting
該論文的通訊作者、史丹佛大學醫學院醫學、遺傳學和生物醫學數據科學教授 Euan Ashley 將在 3 月 21 日至 24 日於 2022 NVIDIA GTC 上發表演講。
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